Definitie

Het is steeds makkelijker voor consumenten om de eigen genen in kaart te brengen en te begrijpen, zonder de tussenkomst van zorgprofessionals [1]. Met -omics verwijzen we naar de wetenschapsvelden die zich bezighouden met thema’s als het DNA (genomics), darmflora (microbiomics), stofwisseling (metabolomics), eiwitten (proteomics) of RNA (transcriptomics) [2]. Sinds halverwege de 20e eeuw wordt er veel onderzoek gedaan naar het menselijk genoom en andere verwante onderzoeksvelden. Voorbeelden hiervan zijn het ‘Human Genome Project’, het 100.000 Genomes Project, het ‘Human Microbiome Project’ en het ‘Human Metabolome Project’ [3-6]. Door de technologische vooruitgang wordt deze kennis en het onderzoekveld steeds toegankelijker, ook voor ‘de gewone burger’. Zo was het 23andMe die als een van de eersten doorbrak met het aanbieden van persoonlijke DNA-profielen in de VS en Europa. Na een ban van de FDA in 2013 voor de verkoop van genetische testkits, ontvingen ze in 2015 toch goedkeuring [7].

Toepassingen & voordelen

Inzicht in het genetische profiel biedt vele mogelijkheden voor de gezondheidszorg. Testkits geven mensen kennis over bijvoorbeeld genetische aandoeningen en helpen hen bij het maken van bewuste (leefstijl) keuzes. Daarnaast kan dit onderzoek patiënten en zorgprofessionals ondersteunen bij het optimaal doseren van geneesmiddelen en consumenten kunnen proactief aan de slag met hun eigen zorg en gezondheid [8]. Ook is er de mogelijkheid om meer te leren over voorouders en kunnen deze onderzoeken worden ingezet in preconceptionele screening [8,9]. Tot slot kan het verloop en de interacties van ziekten ontrafeld worden en kunnen ook snellere en betere diagnostiek en behandelingen worden ontwikkeld.

Markt

De wereldwijde markt voor persoonlijke gezondheidsgenetica groeit hard [10]. Door het vaker voorkomen van genetische aandoeningen zoals kanker en meer aandacht voor gezondheid en gezond gedrag, zoeken mensen zelf naar oplossingen. Er zijn dan ook steeds meer bedrijven die verschillende soorten testen aanbieden [11,12]. Deze testen en uitkomsten verschillen nog wel sterk in doelgroep en kwaliteit.

Drijvers

De groei van de markt wordt gedreven door meerdere ontwikkelingen:

• Zo zijn er steeds meer en betere high throughput technieken die het mogelijk maken om steeds sneller en goedkoper genetisch materiaal in kaart te brengen. Men verwacht dat het uiteindelijk goedkoper zal zijn om alle genen te sequencen in plaats van een paar [8,13,14]. Voorheen kostte het nog $3 miljard om je hele genoom in kaart te brengen, inmiddels is dit nog geen $1.000 en streven bedrijven naar een test van $100 [13,15,16].
• Nieuwe toepassingen zijn mogelijk door de toename in kennis over genetica en de invloed van het genoom op chronische ziekten [17]. Daarnaast maakt Big Data technologie het mogelijk om de hoeveelheid data te kunnen verwerken [8].
• Strategische allianties tussen grote spelers in de biofarmacie, genetica, laboratoria en academische medische centra stuwen de consumer-omics markt naar grote hoogten. Zo ging 23andMe een samenwerkingsverband aan met Pfizer, Google’s Calico Life Sciences met AncestryDNA en Helix werkt al geruime tijd samen met onder meer de Mayo Clinic [18].
• Er is een groeiende acceptatie onder consumenten voor testkits. Zo stimuleert het project “Socialising the Genome” van Genomics England de conversatie over genomics onder het grote publiek en wordt het onderwerp minder complex [11,16,19,20].

Nieuwe technologische mogelijkheden
Groeiende connectiviteit en verbeterde data-infrastructuur
Groeiende investeringen in zorgtechnologie

Belemmeringen

Data leidt tot misinterpretatie
Groeiende roep om bewijslast
Steeds meer nadruk op privacy gevoeligheid

Ondanks de aantrekkende markt is de grootste belemmering voor consumer-omics de misinterpretatie van de data. Dit komt vooral doordat er geen tussenkomst is van een zorgprofessional en niet alle consumenten de resultaten goed begrijpen. Zij kunnen belangrijke beslissingen over hun gezondheid maken op basis van informatie die wellicht onjuist, incompleet of niet goed begrepen is [9,16,21,22]. De accuraatheid, reproduceerbaarheid, interpretaties en rapportages van bevindingen van de technologie voldoen niet altijd aan de klinische standaarden [8,11,19]. Verder bestaat het risico dat consumenten bewust misleid worden vanwege financiële prikkels [19]. Ook bestaat de mogelijkheid dat bedrijven persoonlijke data delen met derden. Er is weinig transparantie of er heerst onduidelijkheid over de beveiliging, privacy en commercialisatie van consumentgegevens [23]. Het is belangrijk dat zorgprofessionals worden meegenomen in de stroomversnelling van de consumer-omics. Zij moeten bewust worden van de mogelijkheden en risico’s om vragen van patiënten te kunnen beantwoorden [24].

Conclusie

De rol van consumer-omics in de gezondheidszorg zal groot zijn in de toekomst en het diagnostisch proces veranderen. Mensen worden meer bewust van hun gezondheid, gezondheidsrisico’s en hoe ze hier mee om moeten gaan [25]. Uiteindelijk zal het de rol van de gezondheidszorg verschuiven van een grotendeels reactief model naar een proactief model, waarbij de consument de informatie gebruikt om bewuste keuzes te maken in leefstijl en andere interventies om het risico op aandoeningen te verkleinen [26].